基因集评分模块

用途

本模块基于AUCell、GSVA、IOBR等R包，对自定义基因集在bulk RNA-Seq数据的表达矩阵中的活性进行多种方法打分，并可视化分组热图

支持的基因集评分算法

• ssGSEA: 基于基因表达排序的累积分布计算富集分数，支持单样本分析

• GSVA: 核密度估计基因表达分布，输出标准化富集分数

• PCA: 基因表达标准化后主成分分析，取第一主成分得分

• Z-score: 计算基因集内基因的Z-score均值

• AUCell: 基于基因表达排名，计算基因集在前5%高表达基因的曲线下面积（AUC）

输入文件示例

• expression表达矩阵文件：每行一个基因名，每列一个样本名，数值为对应的表达量，tab分割

GeneID	Sample1	Sample2	Sample3
GENE1	1.234	2.345	3.456
GENE2	4.567	5.678	6.789

• clinical临床信息文件：每行一个样本名，每列一个临床特征，tab分割

SampleID	tissue_type.samples	age	gender
Sample1	Tumor	45	Male
Sample2	Normal	50	Female
Sample3	Tumor	55	Male

• gene_set基因集合文件：表头为基因集合名称，每行一个基因名

test_geneset
CD8A
CD8B
GZMA
GZMB

运行方式

SDAS bulkValidate geneSetScore --expression fpkm.txt --gene_set geneset.txt --clinical clinical.txt --group_col tissue_type.samples --group_type discrete --output result_dir

输入参数说明

参数	是否必需	默认值	描述
--expression	是		表达矩阵文件路径。制表符分隔，行：基因ID，列：样本ID，值为FPKM/TPM等，不可为原始counts，不可log
--clinical	是		临床信息文件路径。制表符分隔，行：样本ID，列：临床特征
--group_col	是		分组列名（需在临床信息文件中存在）
--gene_set	是		自定义基因集文件路径。第一行为基因集名称（如test_geneset）后续每行一个基因名
--output	是		输出目录路径
--group_type	否	discrete	分组类型：discrete/continuous，默认discrete

• --group_type 分组类型说明

  • 离散分组 (discrete)：直接使用临床信息中的分类变量进行分组，例如：Tumor vs Normal, Stage I vs Stage II vs Stage III

  • 连续分组 (continuous)：将连续变量按分位数分为三组：Low, Medium, High

    分位数：0%, 30%, 70%, 100%

输出结果展示

结果文件	描述
genescore_combine.txt	所有打分方法的合并结果
geneset_score_heatmap.png/pdf	不同打分方法分组热图

• 基因集评分结果表：genescore_combine.txt 每行一个样本，每列为不同打分方法的结果。

SampleID	test_geneset_AUCell	test_geneset_GSVA	test_geneset_zscore	test_geneset_ssGSEA	test_geneset_PCA
Sample1	0.123	0.456	9.065	9.065	9.065
Sample2	0.234	0.567	0.0677	0.0677	0.0677

• 基因集打分热图：geneset_score_heatmap.png/pdf 展示所有样本指定基因集的表达分数。

结果解读说明

• 基因集评分结果表：genescore_combine.txt

  • ​若使用TCGA bulk转录组​，优先选择GSVA或ssGSEA​进行解读，这两种方法结果稳健，可支持复杂通路

  • 若​需保留基因相关性​，优先选择PCA​进行解读

  • 若想​快速分析​，优先选择Z-score​进行解读