# InferCNV算法

## 用途

利用inferCNV工具对空间转录组数据进行拷贝数变异（CNV）推断，帮助揭示组织中不同区域的基因组变异特征。同时该工具也支持对scRNA-Seq数据进行CNV推断。

## 运行方式

* **使用细胞注释后的h5ad，准备rds文件：**

```bash
SDAS dataProcess h5ad2rds -i st.h5ad -o outdir 
```

* **运行inferCNV**

```bash
SDAS infercnv -i st.rds --h5ad st.h5ad --bin_size 50 --slice_key batch \
-o outdir --label_key anno_cell2location --species human \
--ref_group_names B,T --min_counts_per_cell 200
```

## 输入参数说明

| 参数                       | 是否必须  | 默认值              | 描述                                                                                   |
| ------------------------ | ----- | ---------------- | ------------------------------------------------------------------------------------ |
| --run\_mode              | 否     | stRNA            | 选择空间转录组（stRNA）或单细胞（scRNA）模式                                                          |
| **-i / --input**         | **是** |                  | rds文件，要求有原始表达矩阵                                                                      |
| **-o / --output**        | **是** |                  | 所有文件的输出目录                                                                            |
| **--h5ad**               | **是** |                  | h5ad格式的sample.h5ad，用于空间热图（单细胞模式无需设置）                                                 |
| **--bin\_size**          | **是** |                  | Bin大小，控制空间热图点大小（如20,50,100），单细胞模式无需设置                                                |
| **--label\_key**         | **是** |                  | rds对象metadata中的注释信息字段                                                                |
| --ref\_group\_names      | 否     |                  | 参考分组名，指定normal cell/sample分组，默认用全部cell（不推荐）                                          |
| --gene\_order\_file      | 否     |                  | 用户自定义基因染色体位置信息文件，不提供时，使用--species指定的软件自带文件。                                          |
| --cluster\_heatmap       | 否     | False            | 是否对cell聚类展示CNV heatmap（True/False）                                                   |
| --species                | 否     | human            | 指定预先构建好的物种的\*\_pos.txt，‘human’ 或者‘mouse’，默认‘human’，当指定--gene\_order\_file参数时，该参数不起作用 |
| --slice\_key             | 否     | sampleID         | 多片h5ad.obs中表示片编号的列名                                                                  |
| --gene\_symbol\_key      | 否     | real\_gene\_name | rds中基因名(symbol)的列名（\_index为矩阵列名）                                                     |
| --assay                  | 否     |                  | rds中用于计算cnv的assay名称                                                                  |
| --cutoff                 | 否     | 0.02             | 基因过滤参数，参考细胞/bins中每基因最小平均counts数                                                      |
| --min\_counts\_per\_cell | 否     | 100              | 每个cell的最小counts数                                                                     |

## 输出结果展示

| 结果文件                                      | 描述                                       |
| ----------------------------------------- | ---------------------------------------- |
| `<input_name>_run.final.infercnv_obj.rds` | 包含所有基因和spot的cnv矩阵的rds对象                  |
| `<input_name>_CNV_score.csv`              | 每个spot的cnv score                         |
| `<input_name>_CNV_ref.png/pdf`            | 参考细胞的CNV表达热图（ref\_group\_names为None时不输出） |
| `<input_name>_CNV_obs.png/pdf`            | 观测细胞的CNV表达热图                             |
| `<input_name>_CNV_score.png/pdf`          | CNV score的空间热图（多片时每片一张，单细胞模式不输出）         |

* **参考细胞的CNV表达热图**：`<input_name>_CNV_ref.png/pdf` 横轴为spot，纵轴为基因，颜色为CNV强度

<figure><img src="/files/oOTBzK45OizrYPAvp2pa" alt="" width="563"><figcaption></figcaption></figure>

* **观测细胞的CNV表达热图**：`<input_name>_CNV_obs.png/pdf` 横轴为spot，纵轴为基因，颜色为CNV强度
  * #### --cluster\_heatmap `False` ： 不对spot进行聚类

<figure><img src="/files/2xtytoPx0O8J59JgGUDT" alt="" width="375"><figcaption></figcaption></figure>

* #### --cluster\_heatmap `True`：对spot进行聚类

<figure><img src="/files/phyrYIGoOh8z3UP5pdbh" alt="" width="375"><figcaption></figcaption></figure>

* **CNV score空间热图**：`<input_name>_CNV_score.png/pdf` 颜色为CNV强度

<figure><img src="/files/PniOm7SlwJgynnzPWyqq" alt="" width="375"><figcaption></figcaption></figure>

* **CNV score文本文件**：`<input_name>_CNV_score.csv`，值越大代表CNV强度越高

| spot\_id               | CNV\_score |
| ---------------------- | ---------- |
| 429496737600\_D03663C6 | 0.0018     |
| 429496737700\_D03663C6 | 0.0015     |
| 429496737800\_D03663C6 | 0.0031     |
| ...                    | ...        |


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